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前言 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是將遺傳學(xué)基本理論和醫(yī)學(xué)實踐相結(jié)合的一門新學(xué)科，在出生缺陷預(yù)防和產(chǎn)前診斷中起重要作用。控制人口增長，提高人口素質(zhì)是我國的一項基本國策，而出生缺陷則是嚴重影響人口素質(zhì)的一個重要因素，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。為了降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)，2002年衛(wèi)生行政部門制定了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，同時頒布了與《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相配套的設(shè)置管理及技術(shù)規(guī)范文件。全國先后成立了各省、市級產(chǎn)前診斷中心，開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，有效降低了嚴重出生缺陷兒的出生，為出生人口素質(zhì)的提高做出了積極貢獻。隨著產(chǎn)前診斷（篩查）工作的深入、診斷（篩查）量的增大、醫(yī)患糾紛風(fēng)險的上升，更加需要采用科學(xué)、高效、合理的手段，以達到規(guī)范管理產(chǎn)前診斷（篩查）的目的。 受江蘇省衛(wèi)生和計劃生育委員會的委托，我們組織省內(nèi)專家編寫了《醫(yī)學(xué)遺傳科——產(chǎn)前診斷管理規(guī)范與操作常規(guī)》一書，意在為江蘇省產(chǎn)前診斷的管理規(guī)范提供參考。本書的內(nèi)容主要包括產(chǎn)前診斷各類人員崗位職責(zé)及各類規(guī)章制度、產(chǎn)前篩查技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理、臨床介入性產(chǎn)前診斷取材操作常規(guī)與質(zhì)量管理、胎兒細胞遺傳產(chǎn)前診斷操作與質(zhì)量管理、產(chǎn)前分子細胞遺傳診斷技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理、產(chǎn)前單基因病診斷操作常規(guī)與質(zhì)量管理、產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)篩查操作常規(guī)與質(zhì)量管理、產(chǎn)前遺傳咨詢技術(shù)常規(guī)等。本書側(cè)重產(chǎn)前診斷的臨床實用性，易于閱讀，相信對醫(yī)院產(chǎn)前診斷?？频慕ㄔO(shè)、對從事產(chǎn)前診斷的實驗室人員和臨床醫(yī)師等都起到很好的指導(dǎo)作用。 本書的編者均是我省從事產(chǎn)前診斷臨床與管理、有著豐富經(jīng)驗的臨床一線主任和知名專家、教授，他們認真查閱、分析了大量的國內(nèi)外文獻，用心編寫，又經(jīng)省內(nèi)多名專家審稿，反復(fù)修改，終于成稿。在此向為本書的編輯和出版付出辛勤勞動和汗水的各位專家、學(xué)者、編輯表示衷心感謝！由于水平有限，本書難免有不足甚至錯誤之處，希望各位讀者批評指正，并在實踐中對本書提出寶貴意見，以便今后進一步修訂和完善。 編者2016年4月 目錄 第一章醫(yī)學(xué)遺傳科——產(chǎn)前診斷的性質(zhì)、任務(wù)和機構(gòu)設(shè)置（1） 第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳科——產(chǎn)前診斷的性質(zhì)、任務(wù)和現(xiàn)況（1） 第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳科——產(chǎn)前診斷的學(xué)科職能與機構(gòu)設(shè)置（8） 第二章醫(yī)學(xué)遺傳科——產(chǎn)前診斷各類崗位職責(zé)（10） 第三章醫(yī)學(xué)遺傳科——產(chǎn)前診斷各項規(guī)章制度（14） 第一節(jié)產(chǎn)前診斷臨床工作各項規(guī)章制度（14） 第二節(jié)產(chǎn)前診斷（篩查）實驗室規(guī)章制度（17） 第四章臨床產(chǎn)前篩查技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理（26） 第一節(jié)中孕期產(chǎn)前篩查技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理（26） 第二節(jié)早孕期產(chǎn)前篩查技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理（40） 第五章臨床介入性產(chǎn)前診斷取材操作常規(guī)與質(zhì)量管理（51） 第六章胎兒染色體細胞遺傳的產(chǎn)前診斷技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理（60） 第七章分子細胞遺傳產(chǎn)前診斷技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理（75） 第一節(jié)熒光定量PCR技術(shù)（75） 第二節(jié)FISH技術(shù)（86） 第三節(jié)微陣列比較基因組雜交技術(shù)（94） 第八章產(chǎn)前單基因遺傳病基因診斷技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理（103） 第一節(jié)概述（103） 第二節(jié)脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前基因診斷（111） 第三節(jié)假肥大型肌營養(yǎng)不良癥產(chǎn)前基因診斷（114） 第四節(jié)苯丙酮尿癥產(chǎn)前基因診斷（116） 第五節(jié)遺傳性非綜合征性耳聾產(chǎn)前基因診斷（119） 第六節(jié)21羥化酶缺陷癥產(chǎn)前基因診斷（125） 第九章產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)篩查技術(shù)操作常規(guī)與質(zhì)量管理（128） 第十章產(chǎn)前遺傳咨詢技術(shù)常規(guī)（134） 第一節(jié)血清學(xué)篩查和影像學(xué)篩查高風(fēng)險遺傳咨詢技術(shù)常規(guī)（134） 第二節(jié)單基因病咨詢常規(guī)（152） 第三節(jié)環(huán)境因素咨詢常規(guī)（164） 附錄1：hAFP／Free hCGβ定量測定（171） 附錄2：1235 AutoDELFIA標準操作程序（181） 附錄3：妊娠相關(guān)血漿蛋白A定量測定（192） 附錄4：乙肝病毒核酸定量檢測標準操作程序（200） 附錄5：羊水染色體異常熒光原位雜交(FISH)操作常規(guī)（208） 附錄6：單核苷酸多態(tài)性基因分型芯片檢測染色體微缺失/ 微重復(fù)產(chǎn)前檢測操作常規(guī)（215） 附錄7：產(chǎn)前診斷知情同意書（225） 參考文獻（229） |
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